Capítulo 19. Genética humana: Pasado, Presente y Futuro

Tratamiento de las enfermedades genéticas

A lo largo de los últimos siglos la medicina ha experimentado cambios revolucionarios. Los nuevos conocimientos y prácticas surgidos de la introducción de la microscopia, la anestesia, la vacunación, los antibióticos y los trasplantes son testimonio de estas transformaciones. La medicina se prepara ahora para un giro sustancial: la utilización terapéutica del DNA §, denominada terapia génica. La administración del DNA como medicamento puede, al menos teóricamente, corregir enfermedades genéticas, enlentecer la progresión de tumores, enfrentar infecciones virales y detener enfermedades neurodegenerativas. Es decir, puede dirigirse tanto a enfermedades hereditarias como a afecciones adquiridas.

La mayor parte de los ensayos de terapia génica propuestos sólo intentan suplementar con el gen § útil un tipo seleccionado de células §, para compensar la falta o el defecto en ese gen o aportar una nueva característica. Muchas terapias contra el cáncer intentan inducir a las células cancerosas a producir sustancias que las eliminen directamente, despierten una fuerte respuesta inmune contra ellas o anulen el aporte sanguíneo que los tumores necesitan para crecer. Los problemas técnicos que enfrenta la aplicación de la terapia génica son importantes e impiden que los resultados sean los deseados. Uno de los problemas es la baja eficiencia de los métodos de administración del DNA a las células blanco. Los genes se proveen básicamente de dos maneras; en ambos casos, los genes son primero puestos en "transportadores" o vectores § -por ejemplo, virus §- capaces de depositar el gen dentro de las células. En el método más común, los científicos remueven células de un tejido seleccionado del paciente, las exponen al vector que porta el gen en el laboratorio (ex vivo) y luego retornan las células corregidas genéticamente al individuo. El otro método consiste en introducir el vector portador del gen corrector directamente en el cuerpo (in vivo), por lo general en el tejido por tratar. En el cuerpo, ciertos genes son útiles sólo si su expresión es regulada de tal manera que se sintetice la cantidad apropiada de proteína § en el momento adecuado. Para muchas aplicaciones de la terapia génica, esa regulación tan precisa no es necesaria. Por ejemplo, para corregir trastornos de la coagulación, como la hemofilia, todo lo que se necesita es lograr un nivel adecuado de la proteína que interviene en este proceso. Esta proteína puede ser provista tanto por las células hepáticas como por otras células (células musculares, fibroblastos o células de la sangre).

El desarrollo de estas estrategias ha suscitado muchas controversias, no sólo entre los científicos, sino también en diferentes sectores de la sociedad. Muchas opiniones advierten sobre los posibles riesgos de introducir DNA foráneo en el genoma de un individuo, ya que sabemos que los genes no están aislados, sino que interactúan entre sí. En la medida en que se avance tanto en la investigación clínica como en la investigación básica, probablemente se irán despejando algunas de esas dudas.

En la terapia génica se utilizan dos estrategias principales.

Una de las estrategias de la terapia génica consiste en extraer células de un paciente, cultivarlas y modificarlas in vitro -generalmente utilizando un vector viral-.Luego se reimplantan esas células en el paciente. En este caso, el riesgo de rechazo del implante por parte del sistema inmunitario es mínimo. Esta estrategia se denomina ex vivo y es la más practicada hasta el momento.

Otra estrategia de terapia génica.

Una segunda estrategia de terapia génica consiste en administrar el gen "corrector" al paciente in vivo. Con esta estrategia, sin embargo, no es posible controlar la eficacia de la transferencia del gen.

Diagnóstico de las enfermedades genéticas

El proyecto genoma humano: genética y sociedad

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