El cariotipo humano
enfermedades genéticasCapítulo 19. Genética humana: Pasado, Presente y Futuro
Defectos congénitos
Los defectos congénitos son alteraciones estructurales o funcionales que están presentes en el momento del nacimiento y pueden manifestarse tanto en los primeros días de vida como en etapas posteriores. Estos defectos pueden tener una base genética o no. Los que no son hereditarios, pueden ser consecuencia de la acción de factores ambientales que hayan alterado el desarrollo § embrionario. Entre estos factores se encuentra la ingestión excesiva por parte de la madre de algunos medicamentos -como ciertos tranquilizantes y algunos antibióticos- o de alcohol. La exposición a agentes físicos, como las radiaciones, o la acción de agentes infecciosos, también puede alterar el desarrollo del feto.
Entre las enfermedades que tienen base genética, se encuentran las que son producidas por alteraciones en los cromosomas §, las debidas a la alteración de un gen § principal y las causadas por alteraciones multifactoriales que incluyen factores genéticos y ambientales.
Las anormalidades cromosómicas visibles incluyen alteraciones numéricas, habitualmente resultado de la no disyunción §, y alteraciones estructurales como las translocaciones § y las deleciones. El síndrome de Down está entre los trastornos asociados con alteraciones numéricas; puede ser causado o bien por no disyunción o, menos comúnmente, por una translocación. Los cromosomas sexuales supernumerarios pueden ser resultado de la no disyunción y suelen estar asociados con la esterilidad.
Muchas enfermedades genéticas son el resultado de deficiencias o defectos en las enzimas § u otras proteínas § críticas. Éstos, a su vez, están causados por mutaciones § en los genes § que codifican las proteínas. Cuando los alelos § que resultan de las mutaciones son recesivos, las enfermedades aparentes sólo afectan a los individuos homocigotas §. Estas enfermedades incluyen fenilcetonuria, enfermedad de Tay-Sachs, anemia falciforme y algunas otras asociadas con variaciones en las moléculas de la hemoglobina. Las enfermedades genéticas causadas por alelos autosómicos § dominantes incluyen una forma de enanismo y la enfermedad de Huntington.
Los defectos genéticos se expresan con mucha mayor frecuencia en varones que en mujeres y son causados por alelos mutantes en el cromosoma X. Los alelos mutantes responsables de las características ligadas al sexo, habitualmente son recesivos respecto de los alelos normales y no se expresan en las mujeres heterocigotas § quienes, sin embargo, pueden transmitirlos a sus hijos. Las características ligadas al sexo incluyen: ceguera a los colores, hemofilia y distrofia muscular de Duchenne.
Las enfermedades multifactoriales están ocasionadas por una predisposición genética determinada por la combinación de varios genes que interactúan con factores medioambientales diversos. El diagnóstico de las enfermedades genéticas comienza con un estudio del cuadro clínico del paciente que incluye sus antecedentes familiares. En la actualidad, es posible el diagnóstico prenatal de diversas enfermedades por medio de diferentes métodos. Algunos se denominan no invasivos y comprenden: la ecografía clásica, la identificación de ciertas sustancias en el suero materno y la ecografía de alta resolución. Otros, llamados invasivos, incluyen la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. Estos últimos métodos permiten llevar a cabo el diagnóstico prenatal citogenético.
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