Genética humana: Pasado Presente y Futuro
El cariotipo
humanoDefectos
congénitosDiagnóstico
de las
enfermedades genéticasTratamiento de lasenfermedades genéticasEl proyecto genomahumano: genéticay sociedad Sección 3. Información genética
Capítulo 19. Genética humana: Pasado, Presente y Futuro
Los principios de la genética son, por supuesto, los mismos para los seres humanos que para los miembros de cualquier otra especie eucariótica diploide. En la práctica, sin embargo, hay algunas diferencias importantes. El número diploide normal de cromosomas en la especie humana es 46: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales, XX en las mujeres y XY en los varones.
Es posible determinar el número, el tamaño y la forma de los cromosomas de una célula somática de un organismo determinado. El ordenamiento sistematizado de los cromosomas de un organismo determinado constituye su cariotipo .
Numerosos estudios sobre la determinación del sexo llevó a concluir que en muchas especies esa determinación tiene una base genética. Este concepto, a su vez, llevó a identificar un gen de la iniciación de la determinación del sexo en los machos. Esta función ha sido asignada al gen SRY (Región determinante del Sexo del cromosoma Y) localizado en el cromosoma Y de los seres humanos. También se postula la existencia de otros genes implicados en la determinación del sexo.
En el momento del nacimiento de un individuo se presentan alteraciones estructurales o funcionales que pueden manifestarse tanto en distintas etapas de la vida y se denominan defectos congénitos. Estos defectos pueden tener una base genética o no. Los que no son hereditarios pueden ser consecuencia de la acción de factores ambientales que alteren el desarrollo embrionario.
La tecnología del DNA recombinante está aportando nuevos medios para el diagnóstico precoz de las enfermedades hereditarias. Entre las herramientas más importantes para este diagnóstico están los RFLPs (polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción) y las sondas radiactivas.
El DNA también se está usando en forma terapéutica, en la denominada terapia génica. La administración del DNA como medicamento puede, al menos teóricamente, corregir enfermedades genéticas, enlentecer la progresión de tumores, enfrentar infecciones virales y detener enfermedades neurodegenerativas. Es decir, puede dirigirse tanto a enfermedades hereditarias como a afecciones adquiridas.
Muchos laboratorios de todo el mundo están sumando sus esfuerzos para mapear y secuenciar el genoma humano completo. Se espera que este proyecto pueda responder muchas preguntas desconcertantes. Si la experiencia pasada sirve de guía, también es probable que haga surgir muchas preguntas nuevas.
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