Extensión de la genética mendeliana
Genes y
cromosomasAmpliando el
concepto
de genAlteracionescromosómicasCapítulo 13. Extensión de la genética mendeliana
Alteraciones cromosómicas
En los cromosomas § pueden ocurrir cambios que afecten su número o estructura. Estos cambios se clasifican como alteraciones cromosómicas numéricas o alteraciones cromosómicas estructurales, respectivamente.
Las alteraciones numéricas pueden involucrar una dotación haploide § completa o sólo algunos cromosomas y, en general, se deben a fallas en la migración de los cromosomas durante la meiosis § o la mitosis §. Por ejemplo, los organismos eucariotas § diploides § presentan células o individuos haploides aunque, frecuentemente, esto no constituye una situación anormal. Tal es el caso de los gametos § y de ciertas castas de abejas y hormigas que son haploides porque proceden de huevos no fecundados. En genética vegetal, suelen obtenerse experimentalmente organismos haploides y, de este modo, se consigue que ciertas variantes recesivas se expresen siempre. Seleccionando artificialmente esas variantes, pueden construirse ejemplares resistentes a diferentes factores del medio ambiente y luego, por manipulación de la mitosis –empleando agentes que impiden la formación del huso § mitótico – obtener líneas puras de diploides homocigotas, derivados de los haploides seleccionados.
Otras veces, la dotación cromosómica es superior a dos y, en este caso, los organismos son poliploides § (triploides, 3n; tetraploides, 4n; pentaploides, 5n; etc.) lo que representa, a veces, una situación anormal. Sin embargo, los poliploides son muy frecuentes entre las plantas.
Origen del tetraploide fértil (4n = 36) entre la col, Brassica (2n = 18), y el rábano, Raphanus (2n = 18).
En otros casos, los cambios en el número de cromosomas no afectan a una dotación completa sino que involucran a uno o a unos pocos cromosomas. Por ejemplo, el síndrome de Down está caracterizado por una trisomíaen el par 21 (tres cromosomas del par 21) y el síndrome de Turner por una monosomíadel cromosoma X (el complemento sexual integrado por un solo cromosoma X).
Las alteraciones estructurales se deben a rupturas cromosómicas que ocurren dentro de un cromosoma o entre cromosomas no homólogos. Una porción de un cromosoma puede perderse y sufrir una deleción, puede duplicarse, puede ser translocada § a un cromosoma no homólogo, o puede invertirse. Los estudios hechos en los cromosomas gigantes de las larvas de Drosophila suministraron la confirmación visual de estos cambios, así como la evidencia final y concluyente de que los cromosomas son los portadores de las partículas de la herencia.
Alteraciones cromosómicas estructurales. a) Una porción de un cromosoma puede perderse, y sufrir una deleción; b) puede duplicarse; c) puede invertirse o d) puede ser translocada a un cromosoma no homólogo.
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