Capítulo 13. Extensión de la genética mendeliana

Ampliando el concepto de gen

A medida que avanzaba la edad de oro de la genética, lo nuevos estudios mostraban que los patrones hereditarios no siempre son tan simples y directos. Si bien los principios mendelianos constituyen la base para predecir los resultados de cruzamientos simples, las excepciones, aunque no invalidan las leyes de Mendel, son abundantes. Ciertas interacciones entre alelos § explican gran parte de estas desviaciones de los principios mendelianos. Aunque la interacción de la gran mayoría de los alelos ocurre según la modalidad dominante §-recesivo §, en algunos casos existe dominancia incompleta § y codominancia §. Además, aunque sólo dos alelos están presentes en cualquier individuo diploide, en una población de organismos un solo gen puede tener alelos múltiples, como resultado de una serie de diferentes mutaciones § de ese gen. La interacción entre genes puede originar fenotipos § nuevos y, en algunos casos, los genes pueden presentar epístasis §, es decir, uno de ellos modificar el efecto del otro. Como resultado, se alteran las proporciones fenotípicas esperadas según las leyes de Mendel. Asimismo, un solo gen puede afectar dos o más características que aparentemente no están relacionadas; esta propiedad de un gen se conoce como pleiotropía §. En muchas características, la expresión fenotípica está influida por varios genes; este fenómeno se conoce como herencia poligénica §. Los rasgos con este tipo de herencia muestran variación continua § y su estudio se realiza mediante curvas que describen su distribución en las poblaciones.

Cuando la expresión de un gen se altera por factores del ambiente, o por otros genes, dos resultados son posibles. En primer lugar, el grado en que se expresa un genotipo particular en el fenotipo de un individuo puede variar. A este efecto se lo denomina expresividad §variable. Frecuentemente, existe gran variabilidad en la expresividad de un gen entre los miembros de una misma familia. Además, la proporción de individuos que muestran el fenotipo correspondiente a un genotipo particular puede ser menor que la esperada: en este caso se dice que el genotipo muestra penetrancia § incompleta.

Un cruzamiento entre una planta boca de dragón con flores rojas (R1R1) y una con flores blancas (R2R2).

En este caso, ningún alelo es dominante. La flor del heterocigota presenta un fenotipo intermedio entre los dos colores.

Epístasis en arvejillas de olor.

Cuando se cruzan dos variedades diferentes de arvejillas de olor de flores blancas, todas las plantas Fl tienen flores púrpuras. En la generación F2 §, la relación de plantas con flores púrpuras y flores blancas es 9:7. El color púrpura se debe a la presencia de ambos alelos dominantes, P y C; el homocigota recesivo de ambos genes enmascara al otro gen o es epistático a sus efectos.

Distribución de altura de los hombres.

La altura es un ejemplo de herencia poligénica; es decir está afectada por varios genes. La curva de distribución de la altura tiene forma de campana, como se muestra aquí, con la media o promedio cayendo habitualmente en el centro de la curva.

Genes y cromosomas

Alteraciones cromosómicas

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