Sección 3. Genética

AUTOEVALUACIÓN - Capítulo 19. Genética humana: pasado, presente y futuro

Cuestionario:

1. La no disyunción puede ocurrir en la primera división meiótica o en la segunda. ¿Cómo difieren los efectos? Incluya diagramas con sus respuestas.
2. Describa los dos tipos de anormalidades cromosómicas que pueden causar síndrome de Down. ¿Con qué tipo es posible identificar inequívocamente a los padres potenciales que corren un riesgo mayor que el promedio de tener un hijo con síndrome de Down? ¿Cómo?
3. Si dos padres sanos tienen un hijo con anemia falciforme, ¿cuáles son los genotipos con respecto a este alelo? Habiendo tenido este hijo, ¿cuáles son las probabilidades de que tengan otro hijo con la misma enfermedad?
4. ¿Qué proporción de los hijos de los padres de la pregunta 3 serán portadores del alelo de anemia falciforme (o sea, heterocigotos)? ¿Qué proporción de esos hijos no llevará el alelo? (Dibuje un tablero de Punnett para diagramar este problema).
5. El primer hijo de un hombre y una mujer normalmente pigmentados es albino. Planean tener tres hijos más y desean conocer la probabilidad de que todos sean normales. Calcule la probabilidad de que nazcan tres hijos normales.
6. En 1952, se informó que dos albinos, que se habían conocido en la escuela, se habían casado y habían tenido tres hijos, todos con pigmentación normal. Presumiendo que los hijos no son ilegítimos, ¿cómo explica usted que sean normales?
7. En los seres humanos, uno de dos alelos recesivos (a o b), en condición homocigótica, causan sordera congénita. Así, dos personas que son congénitamente sordas pueden casarse y tener hijos, los cuales serán normales. ¿Cuáles serían los genotipos de los padres en esta situación?
8. Una mujer homocigota normal para los alelos dominantes A y B, necesarios para la audición normal, se casa con un hombre que es sordo congénito. ¿Cuáles son los genotipos posibles del hombre? ¿Cuál es la probabilidad de que esta pareja tenga un niño sordo?
9. ¿Por qué es imposible la herencia de la ceguera al color de padre a hijo varón? ¿En qué condiciones la ceguera al color se encontrará en una mujer? Si se casa con un hombre que no tiene ceguera al color, ¿qué proporción de sus hijos serán ciegos al color? ¿Y de sus hijas?
10. ¿Cuál es la probabilidad de que una mujer con una visión normal al color, cuyo padre tenía ceguera al color pero cuyo marido tiene visión normal al color, tenga un hijo con ceguera al color? ¿Y una hija con ceguera al color?
11. ¿Cómo sabemos que el príncipe Alberto no fue el causante de la hemofilia en los descendientes de la reina Victoria?
12. Una mujer cuyo abuelo materno era hemofílico tuvo padres clínicamente normales. También ella parece normal, como su marido. ¿Cuáles son las probabilidades de que su primer hijo sea anormal? (Ayuda: determine el genotipo de la madre de la mujer y luego los genotipos posibles de la propia mujer).
13. Discuta sobre los posibles riesgos del uso de las terapias génicas.

Respuestas:

1.La no disyunción puede ocurrir en la primera división meiótica o en la segunda. ¿Cómo difieren los efectos? Incluya diagramas con sus respuestas.

Cuando ocurre una no disyunción en la meiosis I, los homólogos fallan en su separación. De las cuatro células producidas en la meiosis, dos carecerán de un cromosoma y dos tendrán un cromosoma extra. Cuando la no disyunción ocurre en la meiosis II, las cromátidas hermanas fallan en la separación. De las cuatro células producidas en la meiosis, dos serán normales (aquellas en las cuales no ocurre la no disyunción), una carecerá de un cromosoma y una tendrá un cromosoma extra.

2.Describa los dos tipos de anormalidades cromosómicas que pueden causar síndrome de Down. ¿Con qué tipo es posible identificar inequívocamente a los padres potenciales que corren un riesgo mayor que el promedio de tener un hijo con síndrome de Down? ¿Cómo?

El síndrome de Down aparece cuando un individuo tiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos. En aproximadamente el 95% de los casos, la causa de la anormalidad genética es la no disyunción durante la formación de un gameto progenitor, lo que da como resultado 47 cromosomas con una copia supernumeraria del cromosoma 21 en las células del individuo afectado.

El síndrome de Down puede resultar también de una translocación en los cromosomas de uno de los padres. La persona con síndrome de Down causado por translocación suele tener un tercer cromosoma 21 (o al menos la mayor parte de él) unido a un cromosoma de mayor tamaño, frecuentemente el cromosoma 14. Este individuo, aunque tenga sólo 46 cromosomas, posee el equivalente funcional de un tercer cromosoma 21.

Cuando se estudian casos de síndrome de Down debidos a translocación, se encuentra a menudo que un progenitor, aunque es fenotípicamente normal, tiene sólo 45 cromosomas. Por lo general, uno de los cromosomas está formado por la fusión de gran parte de los cromosomas 14 y 21. Tres de las seis combinaciones posibles serán letales. Una de las tres restantes producirá síndrome de Down; una será normal, y la otra dará lugar a un portador asintomático de la translocación 14/21. Así, a los padres que tienen un hijo con síndrome de Down se les advierte que, si en el cariotipo de cualquiera de ellos se detecta una translocación, tienen un alto riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down, y que la mitad de sus hijos normales serán portadores de la translocación.

Se ha sabido durante muchos años que es más probable que el síndrome de Down y varios otros defectos que involucran la no disyunción ocurran entre niños nacidos de mujeres no jóvenes; las razones de esto no se conocen. Sin embargo, estudios recientes han indicado que en aproximadamente el 25% de los casos de síndrome de Down debido a no disyunción, el cromosoma supernumerario proviene del padre y no de la madre.

3.Si dos padres sanos tienen un hijo con anemia falciforme, ¿cuáles son los genotipos con respecto a este alelo? Habiendo tenido este hijo, ¿cuáles son las probabilidades de que tengan otro hijo con la misma enfermedad?

Si dos padres sanos tiene un hijo con anemia falciforme, ambos padres son heterocigotos; es decir, cada padre porta un alelo recesivo para la anemia falciforme. La probabilidad de tener otro hijo con anemia falciforme es 1 en 4, o sea, 25%.

4.¿Qué proporción de los hijos de los padres de la pregunta 3 serán portadores del alelo de anemia falciforme (o sea, heterocigotos)? ¿Qué proporción de esos hijos no llevará el alelo? (Dibuje un tablero de Punnett para diagramar este problema).

El 50%, es decir, 1/2 de los hijos serán portadores del alelo de anemia falciforme (heterocigotos). El 25%, es decir 1/4 no portará el alelo (serán homocigotos para el alelo normal dominante).

5.El primer hijo de un hombre y una mujer normalmente pigmentados es albino. Planean tener tres hijos más y desean conocer la probabilidad de que todos sean normales. Calcule la probabilidad de que nazcan tres hijos normales.

El nacimiento de un hijo albino de padres normalmente pigmentados indica que ambos son heterocigotos para el gen que en homocigosis recesiva conduce a un hijo albino. La probabilidad de tener un hijo normal es 3/4. Cada embarazo es un evento independiente; por lo tanto, la probabilidad de que tengan 3 hijos normales es 3/4 x 3/4 x 3/4=27/64=0,422

6.En 1952, se informó que dos albinos, que se habían conocido en la escuela, se habían casado y habían tenido tres hijos, todos con pigmentación normal. Presumiendo que los hijos no son ilegítimos, ¿cómo explica usted que sean normales?

Los dos padres deben ser homocigotos recesivos para diferentes genes. Cualquiera de ellos, en la condición de homocigoto recesivo, produce albinismo. Dado que todos sus hijos son normalmente pigmentados, parecería que el padre era homocigota dominante para un gen particular para el cual la madre era homocigota recesivo, mientras que ella era homocigota dominante para el gen para el cual el padre era homocigota recesivo. Los hijos podrían entonces ser heterocigotas para ambos genes, y ser capaces de sintetizar melanina.

7.En los seres humanos, uno de dos alelos recesivos (a o b), en condición homocigótica, causan sordera congénita. Así, dos personas que son congénitamente sordas pueden casarse y tener hijos, los cuales serán normales. ¿Cuáles serían los genotipos de los padres en esta situación?

Esta situación es análoga a la descrita en la pregunta 6. Un padre tiene el genotipo AAbb y el otro padre tiene el genotipo aaBB. Todos sus hijos tendrán genotipo AaBb y así serán normales para la audición.

8.Una mujer homocigota normal para los alelos dominantes A y B, necesarios para la audición normal, se casa con un hombre que es sordo congénito. ¿Cuáles son los genotipos posibles del hombre? ¿Cuál es la probabilidad de que esta pareja tenga un niño sordo?

Los genotipos posibles del hombre son Aabb, aaBB y aabb. La probabilidad de que una pareja tenga un hijo sordo es cero, a menos que ocurra una mutación. Dependiendo del genotipo del hombre, todos los hijos tendrán un genotipo AABb, AaBB o AaBb, entonces tendrán audición normal.

9.¿Por qué es imposible la herencia de la ceguera al color de padre a hijo varón? ¿En qué condiciones la ceguera al color se encontrará en una mujer? Si se casa con un hombre que no tiene ceguera al color, ¿qué proporción de sus hijos serán ciegos al color? ¿Y de sus hijas?

La herencia de la ceguera al color de padre a hijo varón es imposible porque los genes para la discriminación del color se encuentran en el cromosoma X. Un padre no transmite el cromosoma X a su hijo pero sí su cromosoma Y. Una mujer podría ser ciega al color si fuera homocigota para estos alelos recesivos. Todos sus hijos tendrá ceguera al color ya que ambos cromosomas X portan el alelo recesivo, y el cromosoma Y, aportado por el padre, no lleva genes para la discriminación del color. Sus hijas no tendrán ceguera al color ya que ellas heredarían un alelo normal en el cromosoma X que aporta el padre.

10.¿Cuál es la probabilidad de que una mujer con una visión normal al color, cuyo padre tenía ceguera al color pero cuyo marido tiene visión normal al color, tenga un hijo con ceguera al color? ¿Y una hija con ceguera al color?

Una mujer con visión normal pero cuyo padre tiene ceguera al color porta el alelo para la ceguera heredado en el cromosoma X que ella recibe de su padre. La probabilidad de que ella tenga un hijo con ceguera al color es 1/2 o 50%. En ausencia de una nueva mutación en el cromosoma X de un gameto de su marido, la probabilidad de que ella tenga una hija con ceguera al color es cero.

11.¿Cómo sabemos que el príncipe Alberto no fue el causante de la hemofilia en los descendientes de la reina Victoria?

Sabemos que el príncipe Alberto no originó la hemofilia en los descendientes de la reina Victoria porque: 1) él no tenía hemofilia (si el alelo recesivo hubiera estado presente en el cromosoma X en sus células, éste se habría expresado, 2) su hijo Leopoldo era hemofílico (la transmisión padre a hijo varón de una característica ligada al sexo es imposible).

12.Una mujer cuyo abuelo materno era hemofílico tuvo padres clínicamente normales. También ella parece normal, como su marido. ¿Cuáles son las probabilidades de que su primer hijo sea anormal? (Ayuda: determine el genotipo de la madre de la mujer y luego los genotipos posibles de la propia mujer).

La madre de la mujer es definitivamente portadora de la hemofilia ya que ella recibió el alelo recesivo para la hemofilia en el cromosoma X aportado por su padre. Como la mujer era fenotípicamente normal, podemos pensar que su otro cromosoma X porta el alelo normal para la coagulación. Como el padre de la mujer era normal, ella puede saber que recibió el alelo normal para la coagulación en uno de sus cromosomas X. Lo que ella no puede saber si el cromosoma X aportado por su madre porta el alelo para la hemofilia o si ella recibió el alelo normal. La probabilidad de que ella haya recibido el alelo normal de su madre es 1/2. La probabilidad de que haya recibido el alelo de la hemofilia es también 1/2. Si ella recibió el alelo de la hemofilia, la probabilidad de que su primer hijo sea hemofílico es 1/2. No podemos saber, sin embargo, que alelo recibió. Entonces, la probabilidad de que su hijo sea hemofílico es el producto de dos probabilidades: 1/2 x 1/2 ó 1/4 (25%) La probabilidad de que su hijo sea normal es 3/4 o 75%.

13.Discuta sobre los posibles riesgos del uso de las terapias génicas.

El desarrollo de la terapia génica ha suscitado muchas controversias, no sólo entre los científicos, sino también en diferentes sectores de la sociedad. Muchas opiniones advierten sobre los posibles riesgos de introducir DNA foráneo en el genoma de un individuo, ya que sabemos que los genes no están aislados, sino que interactúan entre sí.

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